นักสล็อตแตกง่ายวิทยาศาสตร์บางคนทุ่มเทให้กับการวิจัยของพวกเขา แต่ Stephen Quake นักชีวฟิสิกส์จากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดได้นำแนวทางแบบครบวงจรไปสู่ระดับใหม่ทั้งหมดการใช้สเปิร์มของเขา Quake และเพื่อนร่วมงานได้รวบรวมพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมครั้งแรกสำหรับเซลล์สเปิร์มเดียว ผลลัพธ์ที่ได้ทำให้เกิดความกระจ่างใหม่เกี่ยวกับกระบวนการระดับโมเลกุล เช่น การกลายพันธุ์และการรวมตัวใหม่ในมนุษย์ Quake และเพื่อนร่วมงานของเขารายงานในเซลล์ 20 กรกฎาคม
การค้นหาว่าบ่อยครั้งที่มนุษย์ทำผิดพลาดในการคัดลอก DNA
เพื่อให้หน่วย DNA เดี่ยวมีการเปลี่ยนแปลงหรือกลายพันธุ์นั้นมีความสำคัญด้วยเหตุผลหลายประการ รวมถึงการหาว่ามนุษย์แยกจากสปีชีส์อื่นนานแค่ไหน Laure Ségurel นักพันธุศาสตร์วิวัฒนาการที่ มหาวิทยาลัยชิคาโก. “การคำนวณทุกครั้งขึ้นอยู่กับอัตราการกลายพันธุ์นี้” เธอกล่าว
ในการศึกษาที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์ประเมินอัตรานี้โดยการเปรียบเทียบ DNA ของมนุษย์กับของสายพันธุ์อื่นเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นมากน้อยเพียงใดตั้งแต่สายพันธุ์นั้นแยกจากมนุษย์ หรือโดยการศึกษาครอบครัวเพื่อดูว่าเด็กมี DNA ที่แตกต่างจากพ่อแม่ของพวกเขาที่ใด โดยการศึกษาเซลล์อสุจิแต่ละตัว Quake และเพื่อนร่วมงานคำนวณอัตราการกลายพันธุ์ของมนุษย์ที่การเปลี่ยนแปลง 2 ถึง 4 ต่อ 100 ล้านหน่วย DNA ต่อรุ่น ซึ่งสูงกว่าอัตราที่คำนวณโดยดูจากครอบครัว ( SN Online: 6/13/11 ) แต่สอดคล้องกับการประมาณการวิวัฒนาการ
งานใหม่นี้ยังให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับวิธีการที่มนุษย์แย่งชิง DNA ของพวกเขาเพื่อให้เด็ก ๆ สืบทอด DNA ของผู้ปกครองที่แตกต่างกัน กระบวนการนี้เรียกว่าการรวมตัวใหม่ (recombination) เชื่อกันว่าถูกควบคุมโดยโปรตีนที่เรียกว่า PRDM9 ซึ่งจับกับ DNA และควบคุมว่าการแตกตัวของยีนจะเกิดขึ้นที่ใด ( SN: 8/13/11, p. 17 )
แต่นักวิจัยจากสแตนฟอร์ดพบว่า PRDM9
ไม่จำเป็นสำหรับการรวมตัวกันใหม่เสมอไป จุดร้อนของการรวมตัวกันใหม่จำนวนมากอยู่ภายใน transposons ซึ่งเป็นชิ้นส่วนของ DNA เคลื่อนที่ซึ่งมักเรียกว่า “ยีนกระโดด” ซึ่งไม่มีตำแหน่งที่ชัดเจนสำหรับ PRDM9 ที่จะคว้า
เพียงเพราะว่า PRDM9 ดูเหมือนจะไม่เข้าใจ DNA ทุกที่ที่มีการรวมตัวใหม่ไม่ได้หมายความว่าโปรตีนจะไม่เกี่ยวข้องกับการแลกเปลี่ยนยีนทุกครั้ง Ségurel กล่าว
โดยไม่คำนึงถึงการมีส่วนร่วมของ PRDM9 ข้อมูลชี้ให้เห็นว่า transposons อาจมีมือที่สำคัญในการกำหนดวิวัฒนาการของมนุษย์ Quake กล่าว “นี่เป็นเครื่องหมายที่ดีในคอลัมน์ transposon”
งานนี้ยังแสดงถึงความสำเร็จทางเทคนิคอีกด้วย: นักวิจัยได้เริ่มถอดรหัสการสร้างพันธุกรรมของเซลล์เดี่ยว เช่น เซลล์มะเร็ง แต่นี่เป็นครั้งแรกที่ทุกคนได้รวบรวมพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมจากสเปิร์มตัวเดียว
สเปิร์มเป็นสิ่งที่ท้าทายสำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพราะมี DNA น้อยมาก Jianbin Wang นักวิจัยด้านชีววิทยาของสแตนฟอร์ดกล่าว สเปิร์มและไข่แต่ละตัวมีสารพันธุกรรมครึ่งหนึ่งเท่ากับเซลล์ในร่างกายโดยทั่วไป
ในทางกลับกัน สเปิร์มช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ได้เปรียบในการวิเคราะห์จีโนมส่วนเล็กๆ ที่มียีนเข้ารหัสโปรตีน Quake กล่าว ด้วยยีนเพียงชุดเดียวต่อสเปิร์ม นักวิจัยไม่ผสมสองสำเนาเข้าด้วยกัน
“สำหรับ 99 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมนั้นท้าทายกว่า” Quake กล่าวถึงการวิเคราะห์ตัวอสุจิเดี่ยว “แต่สำหรับ 1 เปอร์เซ็นต์นั้นง่ายกว่า นั่นสำคัญมาก 1 เปอร์เซ็นต์”สล็อตแตกง่าย
